دکتر سید سلمان فاطمی

جهشهای مفید و ذکاوتی که در میان همه این جهشهای مفید، مفیدترین را برگزیده است!

معروفترین جهش های مفیدی که برای انسان رخ داده است:

تغييرات ژنتیکی وراثتي- که از فرآیند تکامل حاصل میشود- یا سودمند هستند یا مضر و توضیح میدهم که برخي از این تغییرات ممکن است برخی بهبودی هاي مثبت یا مفید را ایجاد کند. این جهش های مفید، ماده خامی خواهد بود که گزینش آن از طریق انتخاب طبیعی و در زمان مناسب انجام میشود و به نوبه خود در جوامع زیستی انتشار می یابد.

در این مقاله کوتاه به چهار جهش مفیدی- که بر تکامل بشری تاثیر گذاشته است- اشاره می کنیم.

جهش مفید اول
Apolipoprotein AI-Milano

بیماریهای قلبی، یکی از مصیبتهای بزرگ بشری در کشورهای پیشرفته است اینها میراثی از گذشته تکاملی برنامه ریزی شده، برای کسب چربی های پر انرژی هستند و همین روغنها منبعی نادر و گرانبها برای انرژی حرارتی حساب می شوند ولی امروزه منبعی برای انسداد شریانها شده اند.

از روی خوش شانسی، نشانه هایي تکاملی وجود دارد که به برخی اشخاص اجازه ميدهد تا قدرت تعامل با این مشکل را پیدا کنند.

همه انسانها ژنی برای نوعي اپولیپوپروتئین دارند که مسئول انتقال کلسترول از طریق جریان خون به کبد است و جدار شریان و رگهاي خونی را از کلسترول پاک میکند و این، کلسترول خوب HDL نام دارد.

ولی وقتي کلسترول به وسیله لیپو پروتئینی به نام LDL منتقل شود در قسمتهای مختلف بدن در شریانها رسوب میکند و باعث ایجاد بیماریهای بسیار از جمله آترواسکلروز میشود.

حادثه مهم اين است که همه ساکنان ایتالیا یک نسخه از این پروتئین با نام
Apolipoprotein AI-Milano

را دارند. و این پروتئین در زدودن کلسترول از سلولها و زدودن رسوبها از شریانها و دیگر وظایف انتی اکسیدان بسیار قویتر از مشابهش در APO A1 است که قبلا ذکر کردیم.

اشخاصی- که این نسخه از ژن
Apo-AIM
را دارند- کمتر از دیگر افراد دچار حملات قلبی و سکته مغزی میشوند، به همین دلیل شرکتهای دارویی می کوشند نسخه ای مصنوعی از این پروتئین را تولید کنند و به عنوان داروی بیماریهای قلبی تجویز کنند.

برخی داروهایی- که امروزه مصرف میشود- باعث جهش دیگری به نام PCSK9 میشود و تاثیر مشابهی دارد. اشخاصي که این جهش را دارند، میزان حملات قلبی عراقی در آنها ، 88%کمتر است.

جهش مفید دوم

افزایش دانسيتي استخوان

دانشمندان یکی از ژنهايي را- که منجر به افزايش تراکم اسخوان در انسان میشود- شناخته اند

low-density lipoprotein receptor-related protein 5 .
یا به اختصار LRP5

و به این ترتیب هر جهشی- که وظیفه این ژن را مختل کند- زیان بار است و باعث بیماری پوکی استخوان میشود ولی شگفت آور ظهور نوع دیگری از جهشهاست که از وظیفه LRP5 تکامل یافته است و این جهش یکی از عجیب ترین جهشهای شناخته شده در انسان است.

این جهش اولین بار وقتی جوانی در آمریکا با اتومبيل تصادف کرد، به صورت تصادفی کشف شد.

این فرد به رغم تصادف شدید دچار هیچ شکستگی نشد.

عکس برداری با اشعه ایکس، فرد دیگری از همان خانواده را با استخوانهايي قوی تر و چگالتر از حد متوسط تشخیص داد.

و یکی از پزشکانی- که روی این مطلب تحقیق میکرد- گفت : ( هیچ کدام از افراد آن خانواده که بین 3
تا 93 سال عمر دارند در گذشته و حال دچار شکستگی استخوان نشده اند.

در واقع به نظر میرسد که این جهش فقط برای بیماری، مقاوم نیست بلکه به صورت برجسته ای از دیگر مشکلات ناشی از تصادفات و مرگ و مير می کاهد و برخی زائده های استخواني خوب به عنوان محافظ در مناطق مختلف بدن شکل می گیرد ..

و مشابه جهش Apo-AIM ، برخی شرکتهای دارویی می کوشند این جهش را به عنوان درمان افرادی- که از پوکي استخوان رنج میبرند و دیگر بیماران دچار امراض استخوانی- به کار ببرند.

جهش سوم : مقاومت به مالاریا
Malaria resistance
جهش در هموگلوبین S یکی از مثالهای کلاسیک تغییرات تکاملی در انسان است و مسوول تغییر شکل سلولهای قرمز خون به داسي شکل است و اشخاصی- که یک نسخه آن را دارند- در برابر بیماری مالاریا مقاوم هستند. شکل جدید گلبول های قرمز خون، مانع از آلودگی گلبول های قرمز با انگل مالاريا میشود. ولی افرادي که دو نسخه از این ژن را دارند به آنمی شدید مبتلا مي شوند.

محققان ایتالیایی فهميدند که برخی جوامع افريقايي از بورکینافاسو، یک اثر حفاظتی در هموگلوبین تغییر یافته دارند و به این، هموگلوبین HBC میگویند. افرادی- که فقط یک نسخه دارند- 29% ،کمتر دچار مالاریا میشوند هرچند ممکن است آنمی بگیرند.

نکته مهم آنکه این جهش هر چند در برابر مالاریا اثر حفاظتی دارد ولی فرد را دچار کم خونی میکند و مقاومتی در برابر دیگر میکربها و ویروس ها ایجاد نمی کند. پس شاید در زمانی که اپی دمی های شدید مالاریا رخ دهد مفید باشد ولی در دیگر حالات، چندان مفید نیست.

جهش چهارم : tetrachromatic vision

بيشتر پستانداران امکان ديدن رنگ اندکی دارند زیرا در سلولهای شبکیه، فقط دو نوع سلول مخروطی برای دیدن رنگ دارند و این دو سلول مخروطی رنگهای مختلف نور را در حدی محدود تمیز میدهد(خاکستری و سفید و سیاه)
انسان و دیگر ميمون هاي نخستي سه نوع سلول مخروطی دارند و این، یک میراث تکاملی از گذشته است و کمک کرده است تا ميوه های رسیده رنگارنگ را تشخیص بدهند و به بقای بیشتر کمک کرده است(دیدن رنگهای مختلف قرمز و آبی و سبز)

ژنی- که مسئول یکی از انواع سلول مخروطی حساس به آبی است- روی کروموزوم هفت پیدا شده است و انواع دیگر که حساس به رنگ قرمز و سبز هستند روی کرومووم ایکس هستند ..

مردان فقط یک کروموزم ایکس دارند. در صورت بروز جهشی در کروموزومهای ایکس، دید رنگ قرمز یا سبز از بين ميرود در حالی که زنان یک نسخه یدکی دارند و این حالت، ايجاد بیشتر کوررنگي در مردان را توجیه مي کند ولی اگر زنی دچار جهش در هر دو کرومووزم ایکس و صاحب چهار سلول مخروطی به جای سه نوع شود یعنی چهار گیرنده مختلف و چهار رنگ در چشمانشان داشته باشند، این سبب میشود بتوانند نورهای مختلفي را تمیز دهند يعنی مي توانند رنگهایی را ببیند که انسان عادی قادر به درک آن نیست. و این شبيه رویت طبیعی پرندگان و لاک پشت است و معروفترین مبتلایان به این جهش، كشيش معروف استرالیایی به نام کونسيتا انتيکو است.
جهشهای مفید دیگری مانند جهش مقاومت به ویروس ایدز CCR5 و جهش توانايي مغزی برجسته ARHGAP11 نیز وجود دارد.

این جهشها هر چند در شرایط خاصی برای فرد سودمند است ولی در شرایط کلی، شاید سود چندانی را به فرد نرساند

مثلا جهش مقاومت به مالاریا هیچ مقاومتی را در برابر ویروس آنفلوانزا ایجاد نمیکند حتی کم خونی موجود در این افراد، ممکن است مقاومت آنها را در برابر بیماریهای دیگر کمتر کند.

همچنین جهشی- که منجر به استحکام بیشتر استخوانها میشود- میتواند منجر به ضعف عضلات و یا حتي نقص در عملکرد مغزی به دلیل تجمع کلسیم و فسفر در استخوان شود. پس این هم شاید در تصادفات شدید سودمند باشد ولی در همه شرایط سودمند نیست و اگر یک فرد با استخوان بتونی، در معرض حمله درندگان قرار بگیرد و نتواند با مغز محروم از کلسیم و فسفر خود، راه فرار را پیدا کند، میتواند بی فایده بودن استخوان بتونی را درک نمايد!!

باز دیدن چهار رنگ شايد وقتی فرد انرژی سلولهای مغزی را برای دیدن بیشتر بسوزاند و مغز را از انرژی محروم کند، بسیار بي فائده شود!! تلسکوپ قدرتمندی را در سیلاب ناشی از بارندگی ای شدید فرض کنید. این تلسکوپ میتواند تصویر ستارگان را به خوبی پردازش کند ولی اگر در برابر امواج خروشان سیل، راهی برای فرار نیابد، این دید عمیق به چه کارش می آید؟

پس به نظر میرسد مهمتر از این جهشها، جهشهای ژنتیکی برای بهبود عملکرد ابزار هوش باشد تا این ابزار بتواند در تنگناهای سختی- که دیدن تیز و هیکل بزرگ و گوش دقیق کارآمد نیست- از خود کارآمدی نشان دهد و جان موجود را نجات دهد.

نکته مهم در تاریخچه زیست شناسی تکاملی، همین را نشان میدهد. در سیر تکاملی موجودات، ممکن است قدرت بینایی لاک پشت بسیار بیشتر از انسان باشد و یا لاک او بسیار قویتر از استخوانهای ما باشد، ولی ابزار هوش در انسان، قابل قیاس با لاک پشت نیست. چرا طبیعت به جای ابزار هوش- که انرژی هنگفتی را از موجود زنده میگیرد و صرف خود می کند- پنجه و لاک و هیکلهای غول آسا را پرورش نداد؟! چون اینها در همه شرایط کارآمد نیستند، ولی هوش ، در همه تنگناها کمک میکند و ابزار برتر بقاست.

و در اینجا ذکاوتی را میبینیم- که فراتر از زمان و مکان و مصلحتهای زودگذر، تاریخ را به سوی بهترین انتخاب یعنی تکامل ابزار هوش برده است.

(1) منابع

http://bigthink.com/…/evolution-is-still-happening-benefici…

http://www.talkorigins.org/…/information/apolipoprotein.html

Franceschini G, et al. (1980) “A-IMilano apoprotein. Decreased high density lipoprotein cholesterol levels with significant lipoprotein modifications and without clinical atherosclerosis in an Italian family.” J Clin Invest. 66, 892-900. [PubMed]

وhttp://www.science.doe.gov/Science_News/feature_articles_2002/May/Milano_Mutation/Milano%20Mutation.htm

.http://www.eurekalert.org/pub_releas…/…/CMC-bbgm-1502100.php

Soma MR, et al. (1995) “Recombinant Apolipoprotein A-IMilano Dimer Inhibits Carotid Intimal Thickening Induced by Perivascular Manipulation in Rabbits.” Circ Res. 76, 405-11.http://circres.ahajournals.org/cgi/content/full/76/3/405

Calabresi L, et al. (1999) “Cell cholesterol efflux to reconstituted high-density lipoproteins containing the apolipoprotein A-IMilano dimer.” Bioch

emistry 3

8, 16307-14. [PubMed]

Bielicki and Oda (2002) “Apolipoprotein A-IMilano and apolipoprotein A-IParis exhibit an antioxidant activity distinct from that of wild-type apolipoprotein A-I.” Biochemistry 41, 2089-2096. [PubMed]

Calabresi L, et al. (1997) “Reconstituted high-density lipoproteins with a disulfide-linked apolipoprotein A-I dimer: evidence for restricted particle size heterogeneity.” Biochemistry 36, 12428-33. [PubMed]

Calabresi L, et al. (1997) “Activation of lecithin cholesterol acyltransferase by a disulfide-linked apolipoprotein A-I dimer.” Biochem Biophys Res Commun. 232, 345-9. [PubMed]

Franceschini G, et al. (1990) “Apolipoprotein AIMilano. Disulfide-linked dimers increase high density lipoprotein stability and hinder particle interconversion in carrier plasma.” J Biol Chem 265, 12224-31. [PubMed]

Jia et al (2002) “Thiol-bearing synthetic peptides retain the antioxidant activity of apolipoproteinA-IMilano.” Biochem Biophys Res Commun 297, 206-213. [PubMed]

Kim SJ, et al., (2001) “Crystal structure of proteolytic fragments

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa013444#t=article.

https://www.newscientist.com/…/dn1566-double-mutant-gene-e…/

Protective Effects of the Sickle Cell

Gene Against Malaria Morbidity and Mortality. Aidoo M, Terlouw DJ, Kolczak MS, McElroy PD, ter Kuile FO, Kariuki S, Nahlen BL, Lal AA, Udhayakumar V. Lancet 2002;

المصادر : 4

http://jov.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2191517

THE HUMAN IS A BLOCKED TETRACHROMAT, Fulton, James T., Processes in Biological Vision {online} {Corona Del Mar, CA. USA} Vision Concepts, {published 2000-08-01}, {revised 2000-08-01},{cited 2000-08-01}. Available on the Internet: URL:http://neuronresearch.net/vision/

A Life More Colorful’ By Cynthia Wood

Wikipedia: Tetrachromacy

Some Women May See 100 Million Colors, Thanks to their @ Genes’ post-gazette.com

You won’t believe your eyes: The mysteries of sight revealed’ The Independent

مصادر طفرة مرض الايدز :

Stories of Aids in Africa by Stephanie Nolen, published by Portobello Books on 28 May.

Dotinga , R. “Genetic HIV Resistance Deciphered.” Wired. January 7, 2005.

Evolution. Double Immunity (2001).

The Tech Museum of Innovation. The Evolving Genetics of HIV (2013).

Novembre, J., Galavani, A., and Slatkin, M. The Geographic Spread of the CCR5 Δ32 HIV-Resistance Allele. PLOS Biology (2004)

Science Daily. “Biologists Discover Why 10 Percent Of Europeans Are Safe From HIV Infection.”Science Daily. April 3, 2005.

Cohn, S.K. and Weaver, L.T. The Black Death and AIDS: CCR5-Δ32 in genetics and history. QJM 8, 497 503 (2006).

Aids.Gov.Stages of HIV (2013).

‏