Type I Gaucher's disease
بیماری اتوزومال رسسیو(مغلوب)
اختلال در آنزیم گلوکوسربروزیداز
در نتیجه این آنزیم، گلوکوسربروزید به گلوکز و سرامید تبدیل میشه. در نبود این آنزیم، گلوکوسربروزید در اندامهای مختلف از جمله کبد و طحال و مغز تجمع پیدا میکنه و باعث اختلال عملکرد این اندام ها میشه. از جمله باعث اختلال عملکرد مخچه میشه و این افراد عدم تعادل مزمن و پیشرونده پیدا میکنند.
درمان: جایگزینی آنزیم مورد نظر
(imiglucerase(approved in 1995),
velaglucerase(approved in 2010),
taliglucerase alfa(Elelyso) (approved in 2012)
میگلوستات یا زاوسکا، اثر متفاوتی داره و از تجمع مواد گلوکوسربرید در فقدان آنزیم تجزیه کننده، جلوگیری میکنه.
#سلمان_فاطمی #نورولوژیست #اصفهان #مغز #آنزیم #مخچه #تعادل #گوشر #درمان
@salmanfatemi
آدرس مطب : اصفهان ، خیابان آمادگاه ، روبروی داروخانه سپاهان ، مجتمع اطبا ، طبقه اول
تلفن : 32223328 - 031