دکتر سید سلمان فاطمی

دانشمندان با دیدن مردی- که جهش محافظت کننده در برابر آلزایمر داشت- شگفت زده شدند.
فراموشی و آلزایمر، معمولا بیماری افراد پیر است. این فراموشی هرچند گاهی ناخوشایند است ولی برای صرفه جویی در انرژی در افراد پیر و به کار بردن انرژی در اندام های حیاتی تر مانند قلب و ریه و در نتیجه عمر طولانی تر، سودمند است. مشکل اساسی زمانی است که این فراموشی ها از حد بگذرد و یا در افراد جوانی ایجاد شود که کارکرد اجتماعی بالایی دارند. درمان های کنونی آلزایمر، مانند افزاینده های استیل کولین در مغز هرچند تا حدی علیم این بیماران را کاهش میدهد، ولی نتیجه ی خیلی برجسته ای ندارد. ولی یافته های جدید روی بیمارانی نادر، امید میدهد ایجاد درمان های سودمندتر در آینده ممکن است.
این واقعاً راز نسل بعدی درمان ها را در خود دارد.
دانشمندان ممکن است به تازگی یک سرنخ جدید و جالب را در مسیر طولانی و سرسخت درمان موثر برای بیماری آلزایمر یافته باشند.
در یک مطالعه ی جدید، یک تیم بین المللی از دانشمندان ادعا می کنند راز انعطاف پذیری جالب یک مرد در برابر این بیماری را کشف کرده اند - کشفی که به پزشکان امید جدیدی در نبرد طولانی مدت علیه اختلال مغزی تخریب کننده ی حافظه می دهد.
مرد کلمبیایی در این مطالعه- که روز دوشنبه در مجله Nature Medicine منتشر شد- علائم آلزایمر زودرس را در اوایل دهه 40 خود تجربه می کرد. او یک جهش ژنتیکی - PSEN1 -E280A - داشت که ظاهراً آلزایمر را تضمین می‌کرد، مغزش حتی شروع به آتروفی کرده بود، و شاید مهم‌تر از همه، اسکن‌های مغز او نشان‌دهنده ی ایجاد پلاک‌های آمیلوئید و خطوط طولانی پروتئین‌های تاو بود و هر دوی آن‌ها بسیار بالا بود. نشانگرها نشان دهنده بیماری تخریب کننده بود؛ با وجود آن جهش ژنی تسهیل کننده ی آلزایمر و شرایط دلخراشی که پزشکان در اسکن مغز او مشاهده کردند، این مرد در واقع تا سن 67 سالگی تسلیم بیماری نشد، یعنی بیش از 20 سال پس از پیش بینی، عوارض جانبی را تجربه کرد.
محققان با اشاره به مورد مشابهی از تاب آوری آلزایمر که در سال 2019 باعث تعجب شد نوشتند: ما دومین مورد را در جهان با انعطاف پذیری شدید مشخص شده در برابر بیماری آلزایمر اتوزومال غالب، مشخص کردیم.
جهش PSEN1 -E280A یا جهش paisa به صورت اتوزومال غالب باعث سروع زودرس آلزایمر در برخی خانواده ها میشود.
اما نکته بسیار جالب این است که دانشمندان دریافتند مرد مورد نظر در واقع یک جهش ژنی دومی دارد که به نظر می رسد حداقل برای چند دهه، بیماری را متوقف کرده است.
این جهش- که محققان آن را COLBOS نامیدند- توانست از ورود این بیماری به قشر انتورینال entorhinal، بخشی از مغز که مرتبط با حافظه و تشخیص اشیا است جلوگیری کند. این ژن، این کار را با تولید یک نسخه ی فوق العاده قوی از یک پروتئین انجام داد که به گفته ی نیویورک تایمز، در نهایت از چسبیدن رشته های در هم پیچیده ی پروتئین های تاو و تشکیل ساختارهایی- که از ویژگی های آلزایمر هستند- جلوگیری می کند.

به گفته ی محققان، امید است که این پروتئین قوی و محافظ، بتواند تکرار شود و در یک درمان دارویی، بسته بندی شود.
جوزف آربولدا-ولاسکز، یکی از نویسندگان این مطالعه، زیست شناس سلولی در ماساچوست در بوستون، به نیویورک تایمز گفت: این واقعاً راز نسل بعدی درمان ها را در خود دارد. او یک شرکت بیوتکنولوژی را تأسیس کرده است که به دنبال ایجاد داروها بر اساس این تحقیقات است.)
اگرچه ممکن است این پروتئین به خودی خود یک جام نقره ای نباشد، محققان دیگر به NYT گفتند که چنین دارویی می تواند به طور بالقوه در درمان ها مورد استفاده قرار گیرد.
تاریخچه تحقیقات آلزایمر مملو از یافته‌های امیدوارکننده‌ای بوده است که در نهایت به بن‌بست تبدیل شده‌اند، اما کشف بیمارانی- که دارای انعطاف‌پذیری طبیعی قوی در برابر این بیماری هستند- بی‌تردید پیشروی هیجان‌انگیزی در دنیای اغلب تلخ درمان و پیشگیری از آلزایمر است. https://futurism.com/neoscope/scientists-mutation-protects-against-alzheimers?fbclid=IwAR0DSOm6Q0WnDRVBoPBduJiND4m82C0rDDMRYnsLRF4J8g5FaCO3jasjrL8