بیماری ضعف عضلات نزدیک به بدن با نام آتروفی عضلانی نخاعی
SMA(spinal muscular atrophy)
بیماری مادرزاد ژنتیکی است و چهار نوع دارد و ناتوان کننده ترین شکل آن، نوع یک یا وردینگ هافمن است.
با توجه به درگیری عضلات نزدیک به تنه یا پروگزیمال، بیماری با علایمی مانند اختلال در نشستن و بلند شدن و یا اختلال در شانه زدن سر یا حمام کردن مستقل، شروع میشود. البته در نوع یک یا وردینگ هافمن، علایم از دوره نوزادی به صورت اختلال تنفسی.، شروع میشود.
این بیماری، بهدلیلِ نقص در ژن SMN1 ایجاد میشود که مسئولِ ساختِ پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلولهای جانداران یوکاریوت وجود دارد و برای زندهماندنِ نورونهای حرکتی ضروری است.
میزان اندکِ این پروتئین در سلولها، موجب از دست رفتنِ عملکرد طبیعی در سلولهای عصبیِ شاخِ قدامیِ نخاع می شود و آتروفی عضلات را در پی دارد.
بیماری، پیشرونده است.
ژنهای SMN1 و SMN2 نقش اصلی را در این بیماری بازی می کند. نقص در ژن SMN1 باعث بیماری میشود و زیاد بودن ژن SMN2 نقش حفاظتی در برابر این بیماری دارد.
نقش این ژنها و برخی مواد، در ترمیم دی ان ای آسیب دیده، میتواند به کشف داروهای درمانی کمک کند.
شایعترین عوامل بیماری، مرتبط با جهش ژن SMN1 است.(حذف اکسون7 و 8)
این بیماری، از شایعترین علل مرگ و میر نوزادان است. این ژن ها روی بازوی بلند کروموزوم پنج قرار داد. حذف ژن NAIP و SMN1 باعث شدت بیماری است.
از روش های مورد تجربه برای درمان، می توان به
mRNA Splicing
اشاره کرد.
در این روش ام ار ان ای، قطعه قطعه می شود و
اکسون ها به هم، متصل می شوند و انترون ها بیرون میروند.
این تکنیک، آنتی سنس نام دارد در این روش از
Anti sense oligonucleotide
استفاده میشود.
نوزینرسن یا spinraza، آنتی سنس است و SMN2 را کارآمدتر میکند. هرچه کپی های SMN2 بیشتر باشد، شدت بیماری کمتر میشود و درمان با spinraza موثرتر است.
درمان آمپول 12 میلی گرمی، به صورت تزریق اینتراتکال است، هر دو هفته تا سه نوبت و نوبت چهارم، یک ماه بعد از تزریق سوم و سپس هر چهار ماه یکبار است.
SMN2
در حالت عادی فقط حدود ده درصد کارآمد است ولی spinraza این کارآمدی را زیاد میکند.
Gene therapy:
AVXS101
AAV9
یک ویروس آدنوویروس است که با تغییراتی- که روی آن انجام میشود- بیماری زایی خود را از دست میدهد. ژن اصلاحی برای ترمیم اختلال، درون ویروس قرار داده میشود و این ویروس می تواند از سد بین خون و مغز عبور کند.
پیشتاز نسبت به spinraza است. تزریق وریدی آن، مناسب است.
تیپ یک، وردینگ هافمن است. مشکل در بلع و تغذیه دارند و باعث پنومونی میشود. اختلال تنفسی و اسکولیوز از عوارض دیگر است.
تیپ دو در دو سال اول شناسایی میشود مشکل در راه رفتن و نشستن است. مشکل بلع دارند.
تیپ سه می تواند در کودکی راه برود و بازی کند. ...
آدرس مطب : اصفهان ، خیابان آمادگاه ، روبروی داروخانه سپاهان ، مجتمع اطبا ، طبقه اول
تلفن : 32223328 - 031