نوروفیبروماتوز
یک اختلال ژنتیکی چند سیستمی است که با یافته های پوستی، به ویژه لکه های قهوه ای و کک و مک زیر بغل، با دیسپلازی های اسکلتی، و با رشد عصبی خوش خیم و بدخیم مشخص می شود. تومورهای سیستمیک، به ویژه نوروفیبروم های خوش خیم شایع است
علائم و نشانه ها
علائم و نشانه ها می تواند از بیمار به بیمار دیگر بسیار متفاوت باشد اولین یافته بالینی لکههای متعدد کافهآو لیت است
اینها ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشند یا ممکن است در طول زمان ظاهر شوند و در طول دوران کودکی اغلب از نظر اندازه و تعداد افزایش می یابند.
کک و مک زیر بغل یا اینگوینال به ندرت در بدو تولد وجود دارد، اما در دوران کودکی تا نوجوانی ظاهر می شود.
نوروفیبروم زیر جلدی یا پوستی به ندرت در کودکان خردسال دیده می شود اما به مرور در کودکان بزرگتر، نوجوانان و بزرگسالان ظاهر می شود.
سایر علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
فشار خون بالا (به طور بالقوه ناشی از تنگی شریان کلیوی یا فئوکروموسیتوم)
ناهنجاری های استخوانی
تومورهای عصب بینایی
گره های لیش
ناتوانی های یادگیری؛ اختلال کمبود توجه بیش فعالی؛ اختلال طیف اوتیسم
اندازه سر بزرگتر از حد متوسط
قد کوتاه
ضایعه ها در سیستم عصبی مرکزی و محیطی در نوع 2 نوروفیبروماتوز (این ضایعات در نخاع میتواند علایمی شبیه قطع نخاع ایجاد کند)
مدیریت
بیماران باید به طور معمول از نظر عوارض بيماري تحت نظر باشند.
معاینات سالانه باید شامل موارد زیر باشد:
ارزیابی پوست برای جستجوی نوروفیبروم های جدید یا پیشرفت ضایعات موجود
بررسی فشار خون
ارزیابی رشد و توسعه
یک معاینه کامل چشم
ارزیابی تغییرات و ناهنجاری های اسکلتی
ارزیابی پیشرفت یادگیری
شیمی درمانی، پرتودرمانی یا هر دو ممکن است برای درمان تومورهای سرطانی استفاده شودز
مراقبت های جراحی
از جراحی می توان برای حذف تومورهایی که باعث درد یا از دست دادن عملکرد می شوند استفاده کرد. نوروفیبروم هایی که بر ساختارهای حیاتی فشار می آورند، دید را مسدود می کنند یا به سرعت رشد می کنند، شایسته توجه فوری هستند.
مداخله ارتوپدی برای اسکولیوز به سرعت پیشرونده و برای برخی نقایص استخوانی شدید اندیکاسیون دارد.
درمان با کربوپلاتین در کنترل رشد گلیوماهای بینایی مهم استز اما در درمان ضایعات عصب بینایی در ترکیب با سولفات وین کریستین موثر است.
سلومتینیب
Selumetinib یا
Koselugo
سلومتینیب یک مهارکننده پروتئین کیناز کینازهای 1 و 2
فعال شده با میتوژن است این پروتئین ها پروتئین های تنظیم کننده ی بالادستی مسیر کیناز مرتبط با سیگنال هستند.. MEK و ERK هر دو اجزای حیاتی مسیر RAF-MEK-ERK تنظیمشده با RAS هستند که اغلب در انواع مختلف سرطان فعال میشوند. این دارو برای درمان NF1 در کودکان و نوجوانان بالای 2 سال که دارای تومور علامت دار و غیرقابل جراحی هستند اندیکاسیون دارد.
https://emedicine.medscape.com/article/1177266-medication#3
آدرس مطب : اصفهان ، خیابان آمادگاه ، روبروی داروخانه سپاهان ، مجتمع اطبا ، طبقه اول
تلفن : 32223328 - 031