جهش های بیماری زا، معمولا در والدین مسن بیشتر است ولی فقط در آنها نیست، گاهی احتمال انتقال یک بیماری ژنتیکی به فرزندان، در افراد جوان بیشتر است.
محققان، سرنخ های جدیدی در مورد ارتباط بین سن والدین و اختلالات مادرزادی کشف کرده اند
توسطانتشارات دانشگاه آکسفورد (http://www.oup.com/)
یکمقاله ی جدید (https://academic.oup.com/gbe/article-lookup/doi/10.1093/gbe/evae015)در مجله یژنوم- زیست شناسی و تکاملنشان می دهد، ارتباط بین سن پدر و اختلالات نادر مادرزادی، پیچیده تر از آن چیزی است که قبلاً تصور میشد.
محققان مدتهاست متوجه شدهاند پدران مسنتر احتمال بیشتری دارد فرزندانی با ناهنجاریهای استخوانی و قلبی مانند آکندروپلازی، Apert، یا سندرم نونان یا اختلالات عصبی رشدی (https://medicalxpress.com/tags/neurodevelopmental+disorders/)، اسکیزوفرنی و اوتیسمداشته باشند، ولی بررسی جدید نشان میدهد در حالی که ارتباط بین برخیجهشهای بیماریزا (https://medicalxpress.com/tags/pathogenic+mutations/) با افزایش سن پدرافزایش مییابد، برخی دیگر، چنین نیستند و حتی ممکن است قبل از بلوغ جنسی در بیضه ی پدر رخ دهند.
تاخیر در پدر شدن، منجر به افزایش خطر به ارث بردن جهش جدید می شود که ممکن است منجر به اختلال مادرزادی در کودکان شود.
گیرنده ی فاکتور رشد فیبروبلاست 3 (FGFR3) پروتئینی در انسان است که در بافت هایی از جمله غضروف، مغز، روده ها و کلیه ها بیان می شود.
جهشهای محرک یا خودخواهانه=selfish، که میتوانند منجر به اختلالات مادرزادی شوند، در رده ی نسلي مردان شایعتر هستند، و این، مرتبهای بزرگتر از میانگین تخمینی نرخ جهش ژنوم انسان در هر تقسیم سلولی در هر نسل است.
این جهش ها در اسپرم مردان مسن، بیشتر دیده می شود.
علیرغم اهمیت جهشهای محرک در رده ی مولد مردانه به دلیل بروز زیادی و فراوانی آن و نیز اثرات بیماریزای بالقوه ی آنها، محققان نمیدانند که جهشها واقعاً از کجا میآیند و چرا اغلب، یافت میشوند.آیا این جهشها عمدتاً در رده ی جنسی بالغین منتشر میشوند و با افزایش سن مردان منجر به افزایش بار جهش در جمعیت میشود؟یا ممکن است جهشهای محرک در اسپرم مردان جوان، از نظر تعداد بسیار بیشتر از آنچه تاکنون تصور میشد- با خطر داشتن یک یا حتی چند فرزند مبتلا در میان پدران جوان باشد؟
برای این مطالعه، محققان نمونههای اسپرم را از اهداکنندگان ناشناس در کلینیکهای اتریش جمعآوری کردند و فرکانس متغیر جهشهای ژنتیکی را برای ده نوع مختلف FGFR3 در مردان 23 تا 59 ساله بررسی کردند.
محققان فهمیدند نوع FGFR3 مرتبط با آکندروپلازی، شایع ترین شکل کوتولگی و اندام کوتاه، با افزایش سن پدر، افزایش می یابد.
نوع دیگری- که با دیسپلازی Thanatophoric مرتبط است و این، یک اختلال اسکلتی شدید و معمولاً کشنده در کودکان است که با قفسه سینهای کوچک و اندامهای بسیار کوتاه مشخص میشود- با افزایشسن پدر (https://medicalxpress.com/tags/paternal+age/)افزایش مییابد.
محققان دریافتند بسیاری از انواع دیگر FGFR3 با سن پدر ارتباطی ندارند.به طور خاص،نوع (https://medicalxpress.com/tags/variant/)مرتبط با سندرم CATSHL (کمپتوداکتیلی-قد بلند-اسکولیوز-کاهش شنوایی) (Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss) در اسپرم مردان مسن در مقایسه با مردان جوان، شایع تر نبود.
نویسنده ی اصلی این مقالهایرنه تیمان-بوژ میگوید: «پدران جوان در مقایسه با پدران مسن، با خطر بیشتر داشتن کودکی با جهشهای بیماریهای خاص مواجه هستند.
https://medicalxpress.com/news/2024-02-uncover-clues-links-parent-age.html?fbclid=IwAR2fDBntSvRwMNQxYiNWGf8uQtPnpS3X9p79sdKUau9JQ7LyQmivjI-hXPA#google_vignette
آدرس مطب : اصفهان ، خیابان آمادگاه ، روبروی داروخانه سپاهان ، مجتمع اطبا ، طبقه اول
تلفن : 32223328 - 031