بيماريهاي تحليل عضلاني به صورت ارثي
أين بيماريها گروه بزرگی از بیماریهای ارثی را تشکیل میدهند و ازطریق انتقال ژن از والدین به فرزندان می رسند . برخی از آنها آنقدر، تظاهر آشکاری دارند که در همه فرزندان والدين، نمود پیدا میکند .
دیستروفی ماهیچهای دوشن و بکر ،بیماریهای ژنتیکی پیشرونده وابسته به کروموزوم x هستند که باعث تخریب یا اختلال در بافت ماهیچهای میشوند.
دیستروفی ماهیچهای شامل ۸ نوع بیماری است که نمونه شاخص و شدید آن دیستروفی ماهیچهای دوشن و بكر است که دوشن ، بیمار رادر سن کودکی زمین گیر میکند
ديستروفي عضلانی بكر در سن بالاترنمايان میشود و شدت ضعف كمتر است
بیماری دیستروفی ماهیچهای دوشن و بکر ،در اثر نقص در کروموزوم X و فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد میشود. ژن مسئول ساخت این پروتئین، (DMD) است و بر روی کروموزوم X قرار دارد.
دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (به انگلیسی:Limb-girdle muscular dystrophy)، (با نماد اختصاری LGMD) از نظر ژنتیکی هتروژنی بوده و علایم بالینی بیماری شامل ضعف اولیه عضلات لگن و شانه میباشد و به دنبال آن عضلات قسمت پروکسیمال دست و پا نیز درگیر میشود.
آنالیز پیوستگی ژنها با بیماری، در فامیلهای بزرگ و هم در خانوادههای با ازدواجهای فامیلی نشان داد ،موتاسیون در ژنهایی که پروتئینهای سارکوگلیکان (Sarcoglycan) را کد میکنند ، با این بیماری مرتبط میباشد.
دیستروفی ماهیچهای فاسیو اسکاپولو هومورال یاFSHD یک بیماری ژنتیکی بوده که به صورت اتوزوم غالب از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود و فراوانی آن ۱ در ۲۰۰۰۰ نفر میباشد. در این بیماری ابتدا ماهیچههای صورت، شانه و قسمت بالای دست گرفتار میشود و به دنبال آن ضعف ماهیچههای لگن شکم و قسمت پایین پا رخ میدهد و بسیاری از بیماران مبتلا به کم شنوایی هم میشوند. در اکثر مواقع بیماری در ۲۰ سالگی یا بیشتر از آن شروع میشود و در ۲۰ درصد موارد بیمار در سن ۵۰ سالگی با صندلی چرخدار حرکت میکند.
جایگاه ژن بیماری FSHD در محل ۴q۳۵ میباشد که آن، نزدیک به قسمت انتهایی بازوی بلند کروموزوم ۴ قرار دارد.
دیستروفی ماهیچهای امری دریفوس یکی از انواع دیستروفی ماهیچهای میباشد. این بیماری در اثر جهش در ژن امرین و تغییر در میزان و ساختار این پروتئین ایجاد میشود. نشانههای این بیماری شامل ازدست دادن قدرت حرکت ماهیچههای ستون فقرات، آرنج و مچ پا میباشد. به تدریج دیگر ماهیچههای اسکلتی نیز ضعیف میشوند و در دههٔ دوم زندگی، بیمار با حمله ناگهانی قلبی میمیرد. علت مرگ ،بهم خوردن ترتیب ضربانهای دهلیز هاو بطنها است.
با توجه به موارد فوق با بیماریهایی مواجهيم که ریشه حیات در آنها مشکل دارد .
حیات زميني ما با زبانی چهار حرفی از نوکلئوتيد موجود در دی ان ای ایجاد شده و با جابجا شدن این نوکلئوتيدها و زیاد و کم شدن آنها و ادغام آنها با هم ،میلیاردها شکل مختلف در هستی شکل گرفته است.
نوکلئوتید ترکیبی متشکل از یک قند ۵-کربنی (ریبوز یا داکسی ریبوز) اسید فسفریک (فسفات) و یکی از بازهای آلی پورین (آدنین، گوانین) یاپیریمیدین (سیتوزین، تیمین، یورراسیل ) میباشد
این نوکلئوتيدها در ساختار DNA و RNA وجود دارد
کار دی ان ای در سلولها
پیامهای ژنتیکی موجود در مولکول دی اِن اِی، در نهایت برای مواردی چون ساخت پروتئین و مولکولهای آر ان اِی در یاخته، مورد استفاده قرار میگیرد. قطعههایی از DNAکه پیامهای ژنتیکی را باخود حمل میکنند ژن نامیده میشوند ولی DNA توالیهای دیگری نیز دارد که برای ساخت خود دنا یا تنظیم استفاده از اطلاعات ژنتیکی موجود در ژن، مورد استفاده قرار میگیرند
سیتوزین در RNAو DNA وجود دارد؛ در حالی که یوراسیل تنها در RNAو تیمین در DNA یافت میشود.
این زبان چهار حرفی در DNA ، منشأ ایجاد همه پروتيينها و اسیدهای امینه و هزاران هزار شکل مختلف هستی روی کره زمين است
زبانی که خدا ،حیات مادی را با آن آفرید ،چهار حرفی است و این چهار حرف در کنار هم قرار میگیرند و کلمات هستی مادی یا ژنها را میسازد .
زبان در مفهوم کلی ،زبان عربی يا فارسی یا انگلیسی نیست بلکه هر چیزی است که مقصود گوینده را برساند . شاید زبانی ، مفهوم قابل شنیدن نداشته باشد مانند سخن گفتن با دستها و اندامها در زبان ناشنوایان و یا ابراز خیلی مفاهیم توسط یک نقاش روی صفحه .
مشخص است که به هم ریختن حروف و یا کلمات هر زبان ،همه ساختار آن را به هم میزند . مثلا در زبان فارسی ، به هم خوردن حروف و کلمات آن ، چیزی قابل فهم باقی نمی گذارد ،
فرض کنید در زبان فارسی شکل "و" تغییر کند یا حذف شود . چه اتفاقی خواهد افتاد ؟
همه کلماتی که قبلا واو داخلشان بود ، همه به هم میریزد مثلا کوه تبدیل میشود به که و ......
داستان کلمات ژنها و حروف چهار گانه نوکلئوتيدها هم اینگونه هست . یک تغییر در یکی از این حروف
، همه کلمه یا ژن "و جمله یا پروتئین و جملات یا موجود زنده را به هم میریزد
بديهي است ، در اینجا با یک میکروب یا ویروس مواجه نیستیم که بتوان با دارویی آن را کشت و یا با کمبود تغذیه ای مواجه نیستیم که با خوردن ويتاميني مشکل رفع شود و یا با یک واکنش سلول ايمني در بدن مواجه نیستیم تا با داروی ضد التهاب مانند کورتون مشکل رفع شود . بلکه ریشه کلمات حیات ، و حروف آن به هم ریخته است ، و معلوم است که وقتی ریشه هستی مادي موجود، تغییر کند ، نمیتوان با اصلاح برگ و شاخه انتظار اصلاح چنداني داشت
در اینجا باید به سراغ ریشه رفت و آن را ترمیم نمود .
داستان بیماریهای ژنتکي داستانی غم انگیز هست که هرچند در سالهای اخیر کوششهای فراوانی برای زدودن آنها انجام شده ولی هنوز حاکم بر انسانند و انسان امروز در درمان بسیاری از آنها ناتوان مانده است
پس چه باید کرد ؟
مقهور ژن بودن و تسلیم آن شدن ، فقط محدود به اين بیماریهای ژنتیکی امروز نیست.
بیماری ژنتیکی بزرگتری هست که انسان امروز از چهار پایان به میراث برده است .
انسان تسلیمی که امروز در برابر فشار ژنهای جنسيش ناتوان است و تن به هر رابطه نا سالم جنسی میدهد و یا ژنهای سلولهايش که با نزدیکان ژنتیکی مشابه است ، او را وا میدارد تا در جامعه ، همیشه هوای فرزند و خویشانش را داشته باشد ، هرچند آنها مقصر باشند و یا حاضر است تا غذاهاي گوناگون به معده فرزندش بریزد در حالی که شکم کودکان همسایه گرسنه هست و یا در برابر صدای کودکان یک نژاد دیگر و یا ساکن در کشور دیگر ، با بی تفاوتی بگذرد ولی از غم مردم کشور خودش یا فرزندان خودش هرگز نمیگذرد و هر کوششی را برای زدودن آن ميکند ، این انسان گرفتار بیماری ای ارثی است که آن را از چهار پا به میراث برده است.
دو بیماری ژنتیکي در بالا خیلی شبیه هم هستند .
شاید روزی انسان بتواند با مقابله کامل بر ژنهايش بر هر دو بیماری غلبه کند .
روزی که کودکان بیمار و گرسنه همسایه و یا یتیمان بی سرپرست که نسبت خانوادگی چندانی با من و شمای سیر ندارند ، از گرسنگی و سرما نلرزند ، شاید آن روزی باشد که انسان مدرن بتواند بر سخت ترین بیماریهای امروز یعنی بیماریهای ژنتیکی پیروز شود
بالاخره روزی باید داستان خودخواهي ژنها شکسته شود .
آدرس مطب : اصفهان ، خیابان آمادگاه ، روبروی داروخانه سپاهان ، مجتمع اطبا ، طبقه اول
تلفن : 32223328 - 031