ژنهای حاکم بر انسان و انسانی که می کوشد خودش بر ژنها حاکم شود
و نزاعی که در سایه ی پیشرفت های جدید ژنتیکی خیلی دور از دسترس نیست
CRISPR (قیچی ژنتیکی)جهشی نادر را برای اولین بار در حیوان زنده ای تثبیت میکند
پژوهشگران برای اولین بار در یک حیوان زنده با موفقیت جهش ژنتیکی ای به نام جهش مضاعف duplication mutation را با دستكاري ژنتيكي برعكس كردند. آنها اين كار را با دادن جهش كامل بيماري دیستروفی عضلاني دوشن به يك موش زنده انجام دادند. سپس آنها جهش موجود در موش را با تغيير و دستكاري ژنتيكي درمان کردند.
رونالد کوهن سرمایه گذار پژوهش و مدیر عامل بیمارستان بیماری های کودکان در تورنتو میگوید: اگر سال های قبل به من میگفتی یک روز تکنولوژی به اینجا میرسد که جهش ژنتیکی را تثبیت کند من به تو میگفتم نه چنین چیزی ممکن نیست! من میخواهم همه، اندکی عقب بروند و تصور کنند چگونه شگفت انگیز و غیر قابل باور است که ما تصور کنیم روزی بتوانیم جهش ژنتیکی را فیکس و ثابت کنیم... ولی ما امروز در یک جهان متفاوت و کاملا شگفت انگیز هستیم...
تلاش وقتی شروع شد که کوهن با خانواده ای دیدارکرد که در پسر 19 ساله ی آنها یک بیماری نادر از چهار سالگی شروع شد. دیستروفی عضلانی دوشن DMD که اکنون غیر قابل درمان است یک وضعیت ژنتیکی است که سبب میشود عضلات بدن در طول زمان ضعیف تر شود.
بیماری همیشه با نقص هایی در ژن پروتئین عضلات به نام دیستروفین رخ میدهد ولی در10-15% بیماران از جمله این پسر 19 ساله مشکل به خاطر جهش مضاعف شدن رخ میدهد که بخشی از ژن، دوتایی میشود. پس از آنکه کوهن و این خانواده آشنا شدند پسر، نمونه ای ژنتیکی را برای پژوهش اهدا کرد. کوهن قادر بود جهش مضاعف شدن پسر بچه را درموش آزمایشگاهی تکثیر کند.
گروه کوهن مولکول کریسپری(CRISPR molecule) را به موش تزریق کردند که برای حذف موتاسیون و جهش طراحی شده بود و خوشبختانه عملکرد طبیعی ژن را بازآوری کرد.
تصاویر قبل و بعد، تفاوت قابل ملاحظه ای را بین قدرت و وضعیت عضلات موش نشان داد. بعد از درمان کریسپر، علایم ضغف عضلات از میان رفت.
اخیرا درمان ژنتیکی یک درمان امیدوار کننده برای این بیماری در نظر گرفته شده است ولی درمان سنتی ژن ها یک فرایند متفاوت در مقایسه با تغییر و دستکاری جدید در ژنها بوده است. درمان ژنتیکی قدیمی با تزریق ویروس بیخطر دارای ژن به بدن انجام میشود تا یک کپی عملکردی و جدید ژن معیوب را منتقل کند.
در بیماری دوشن، ژن معیوب، ژن دیستروفین است. ولی در تغییر و دستکاری ژن دانشمندان از کریسپر که نوعی قیچی ژنتیکی است استفاده می کنند تا مستقیما DNA موجود را تغییر دهند به جای آنکه ژنی جدید را همراه با ژن قدیمی وارد بدن کنند. در مورد DMD که به وسیله جهش مضاعف شدن ایجاد میشود کریسپر به راحتی میتواند ژن مضاعف زیان بار را دور بریزد که بسیار ساده تر از انتقال ژن نو یا مضاعف کردن و جایگزین کردن با ژن قدیمی است.
نتایج باور نکردنی بود. پس از درمان با کریسپر علایم عضلات ضعیف برطرف شد. این یک گام مثبت در درمان بسیاری از بیماری های ژنتیکی نادر است زیرا تکنیک مشابه میتواند در شرایط ژنتیکی متفاوت به کار گرفته شود. کوهن میگوید: اگر تو به طیف دیگر بیماری های ژنتیکی بنگری، حدود 10% آنها به وسیله ی چیزی ایجاد میشود که ما آن را مضاعف شدن ژنتیکی( duplication mutation) مینامیم.
با این همه دوشن میتواند با جهش های دیگری هم ایجاد شود که بر ژن دیستروفین- که بزرگترین ژن در ژنوم انسان است- تاثیر می گذارد. شایعترین علت DMD در حقیقت جهش حذف(deletion mutation) است که بخشی از ژن از میان میرود. (در درمان ژنتیکی این شکل از DMD هنوز کوشش می شود کپی عملکردی کاملی از ژن را القا کنند که دشوار تر از حذف کامل ژن مضاعف شده است.)
این مطالعه که در مجله ی علمی EMBO Molecular Medicine تایید و منتشر شده است نخستین گام است که نشان میدهد پژوهشگران می توانند به سادگی از کریسپر استفاده کنند تا جهش مضاعف را حذف کنند. هرچند موفقیت در مطالعه موشی همیشه موفقیت در انسان را نشان نمیدهد، کوهن می گوید گام های بعدی او توسعه ی این تکنولوژی به عنوان دارو و سپس به کار بردن آن در کارآزمایی های بالینی است. اومیگوید: من حقیقتا ایمان دارم این تکنولوژی یعنی تکنولوژی دستکاری و تغییر ژنوم در حال تغییر روشی است که ما در 10 تا 5 سال قبل به کار می بردیم)
نزاع بین انسان با اراده و ژنهای خودخواه او که لازم بود سال ها قبل شروع شود اکنون وارد مرحله ی جدیدی میشود.
. https://www.freethink.com/articles/duplication-mutation?utm_source=facebook&utm_medium=social&utm_campaign=freethinksuperhuman&fbclid=IwAR34LfqmFy_oL-Ra4pjjaLN5IFD8m7qJBRiQPADfU4f1eBUqRAbyykUVuwU
@salmanfatemi
آدرس مطب : اصفهان ، خیابان آمادگاه ، روبروی داروخانه سپاهان ، مجتمع اطبا ، طبقه اول
تلفن : 32223328 - 031